大江网/大江新闻客户端讯 (通讯员 廖宝琼、周小梅)近日，赣州市妇幼保健院生殖与遗传科通过三代试管婴儿技术，成功帮助一对均为GALC基因隐性携带者的夫妇怀上健康的宝宝，标志着赣州市妇幼保健院在遗传病的诊断和治疗领域取得新进展。

小罗夫妇因多年未孕来到赣州市妇幼保健院生殖与遗传科就诊。为查明原因，小罗夫妇选择了覆盖661种单基因病的携带者筛查，检测结果显示，夫妇双方均为GALC基因隐性携带者，这意味着他们每次自然受孕时，胎儿有25%的概率罹患克拉伯病(Krabbe病)。

克拉伯病是一种罕见的致命性溶酶体贮积病，会导致进行性神经系统损伤。经过详细的遗传咨询，小罗夫妇决定接受第三代试管婴儿技术(PGT-M)进行助孕治疗。经基因检测确认，在培育的8枚囊胚中有3枚完全不携带致病基因变异。2025年2月，在生殖与遗传科团队的帮助下，小罗夫妇移植了其中一枚健康囊胚，目前妊娠进展顺利，羊水穿刺基因检测结果证实胎儿未携带致病基因。

“三代试管婴儿”是指利用遗传学检测技术对体外受精的胚胎染色体或基因进行检测，将正常的胚胎植入子宫，从源头阻断致病基因突变向子代传递，从而实现优生优育。目前，赣州市妇保院通过单基因病携带者筛查还成功发现了眼皮肤白化病(OCA2基因)，非综合征型耳聋(GJB2基因)，甲状腺激素合成障碍6型(DUOX2基因)，肝豆状核变性(ATP7B基因)等多对携带罕见病致病基因的夫妇。这些家庭在获得准确诊断后，通过“三代试管婴儿”技术，都得到了专业的遗传咨询和科学的生育指导，有效避免严重遗传病患儿的出生。